jueves, 29 de noviembre de 2007

CODIGO GENETICO


Durante muchos años el hombre se ha interesado por descubrir los secretos de la herencia.
Mediante largos y difíciles estudios se descubrió la existencia del ADN y ARN y su importancia para la genética; al hablar de los mismos se hace referencia a la síntesis de las proteínas que van a determinar las características genotípicas y fenotípicas del organismo.
A través del desarrollo del presente trabajo estudiaremos el proceso de la sintetización de proteínas y la transferencia del código genético.
Hemos visto como Watson y Crick realizaron brillantemente la tarea de dilucidar la estructura del ADN y la forma en que este se duplica. Pero si el ADN es responsable de la transmisión de la información genética, debe ser capaz, no solo de reproducirse, con lo cual se consigue conservar esta información de padres a hijos sino también debe poder transmitirla. ¿Cuál es el mecanismo por el que el ADN dirige la síntesis de las susta La secuenciación de nucleótidos de un fragmento de DNA que constituye un gen está presente en forma de un código genético. Este código especifica la naturaleza química de las proteínas (la composición de los aminoácidos) que son el producto final de la expresión génica. Se producen mutaciones cuando se altera la secuencia de nucleótidos. En el DNA hay cuatro nucleótidos distintos, diferenciándose entre sí por uno de sus componentes, la base nitrogenada. El código genético es un triplete, por consiguiente, cada combinación de tres nucleótidos constituye una palabra del código. Casi todos los posibles tripletes especifican uno de los 20 aminoácidos (unidades químicas que forman las proteínas).
Se pensó primero en algún tipo de mecanismo similar al de la auto duplicación del ADN, pero no fue posible encontrar una adecuación fisicoquímica satisfactoria. Las relaciones entre el ADN y las proteínas eran aparentemente más complicadas. Si las proteínas con sus 20 aminoácidos, fueran el "lenguaje de la vida" -para utilizar 'la metáfora de los años 40- la molécula del ADN, con sus cuatro bases nitrogenadas, podía imaginarse como un tipo de código para este lenguaje.
Así comenzó a usarse el término "código genético".Como se demostró más adelante, la idea de un "código de la vida" fue útil, no sólo como una buena metáfora, sino también como una hipótesis de trabajo.
Los científicos, que buscaban comprender de qué manera el ADN, tan ingeniosa-mente almacenado en el núcleo, podía ordenar las estructuras completamente distintas de moléculas de proteínas, atacaron el problema con los métodos utilizados por los criptógrafos para descifrar códigos. Hay 20 aminoácidos biológicamente importantes y hay 4 nucleótidos diferentes.
Si cada nucleótido "codificara" un aminoácido, sólo podrían estar codificados cuatro.
Si dos nucleótidos especificaran un aminoácido, podría haber un número máximo, utilizando todas las posibles ordenaciones, de 42, o sea, 16; todavía no son suficientes. Por consiguiente, cada aminoácido debe estar especificado por al menos 3 nucleótidos, siguiendo la analogía del código. Esto proporcionaría 43 ó 64 combinaciones posibles.La biosíntesis de las proteínas comienza cuando un cordón de ARN, con la ayuda de ciertas enzimas, se forma frente a un segmento de uno de los cordones de la hélice del ADN.
El ARN se forma a lo largo del cordón del ADN de acuerdo con la misma regla del apareamiento de las bases que regula la formación de un cordón de ADN, excepto en que en el ARN el uracilo sustituye a la timing debido al mecanismo de copia, el cordón del ARN, cuando se ha completado lleva una transcripción fiel del mensaje del ADN. Entonces el cordón de ARN se traslada al citoplasma en el cual se encuentran los aminoácidos, enzimas especiales, moléculas de ATP, ribosomas y moléculas de ARN de transferencia.
Una vez en el citoplasma, la molécula de ARN se una a un ribosoma. Cada tipo de ARNt engancha por un extremo a un aminoácido particular y cada uno de estos enganches implica una enzima especial y una molécula de ATP.
El proceso por el cual la información contenida en el ARN dirige o controla la secuencia en que deben unirse los aminoácidos para la síntesis de las proteínas se denomina traducción.
A medida que el cordón de ARN se desplaza a lo largo del ribosoma, se sitúa en su lugar la siguiente molécula de ARNt con su aminoácido. En este punto, la primera molécula de ARNt se desengancha de la molécula de ARN. La energía de enlace que mantienen a la molécula de ARNt unida al aminoácido se utiliza ahora para forjar el enlace peptídico entre los dos aminoácidos, y el ARNt desprendido queda de nuevo disponible. Aparentemente, estas moléculas de ARNc pueden utilizarse muchas veces.
El ARN mensajero parece tener una vida mucho mas breve.
De esta manera, los cromosomas bacterianos mantienen un control muy rígido de las actividades celulares, evitando la producción de proteínas anormales que pudiera ocurrir por el posible desgaste de la molécula de ARN.
descifrando el código.
La existencia del ARN fue postulada en 1961 por los científicos franceses Francois Jacob y Jacques Monod. Casi inmediatamente Marahall Niremberg, del Public Healt Service de los EE.UU., emprendió la comprobación de la hipótesis del ARN. Añadió varios estratos brutos de ARN de una cierta variedad de fuentes celulares a extractos de E.coli, es decir, materia que contenía aminoácidos, ribosomas, ATP y ARNt extractados de las células de E.coli y encontró que todos ellos estimulaban la síntesis proteínica.
El código parecía tener un lenguaje universal. Niremberg razonó que si E.coli podía leer un mensaje extraño y traducirlo en una proteína, quizás podría leer un mensaje totalmente sintético. Deseaba conocer el contenido exacto de cualquier mensaje que dictase.
Una solución simple para éste problema aparentemente difícil se le ocurrió súbitamente; utilizar una molécula de ARN construida a base de uno sólo ribonucleótico repetido muchísimas veces.
Durante el año siguiente al descubrimiento de Niremberg, publicado en 1961, Niremberg y Ochoa y muchos colaboradores, elaboraron posibles códigos para todos los aminoácidos utilizando ARN sintético.
En la actualidad se han identificado todos menos tres trinucleótidos; 61 de las 64 combinaciones posibles. Estos tres se consideran en la actualidad signos de puntuación, significando el comienzo o el final de un mensaje concreto. Debido a que 61 combinaciones codifican 20 aminoácidos, está claro que hay cierto número de cordones "sinónimAl estudiar la transcripción del ADN al ARN ya hicimos referencia a la síntesis de las proteínas. Las instrucciones para la síntesis de las proteínas esta codificadas en el ADN del núcleo. Sin embargo, el ADN no actúa directamente, sino que transcribe su mensaje al ARN que se encuentra en las células.
La síntesis de las proteínas ocurre como sigue:
El ADN del núcleo transcribe el mensaje codificado al ARN. Una banda complementaria de ARN.
El ARN mensajero formado sobre el ADN del núcleo, sale a través de los poros de la membrana nuclear y llega al citoplasma donde se adhiere a un ribosoma. Allí será leído y descifrado al código o mensaje codificado que trae el ADN del núcleo.
El ARN de transferencia selecciona un aminoácido específico y lo transporta al sitio donde se encuentra el ARN mensajero. Allí engancha otros aminoácidos de acuerdo a la información codificada, y forma un polipéptido. Varias cadenas de polipéptidos se unen y constituyen las proteínas. El ARNt, queda libre.
Las proteínas formadas se desprenden del ribosoma y posteriormente serán utilizados por las células. Igualmente el ARN de transferencia, es "descargado" y el ARN mensajero, se libera del ribosoma y puede ser destruido por las enzimas celulares o leído por una o más ribosomas.
Las síntesis de las proteínas comienza, por consiguiente, en el núcleo, ya que allí el ADN tiene la información, pero se efectúa en el citoplasma a nivel de los ribosomas.
regulación genética.
Modelo de Jacob y Monod
La célula realiza una serie de procesos químicos muy complejos en los que intervienen muchas enzimas ¿Cómo y quien sigue éstos procesos? ¿Cómo se sintetizan las proteínas en función de las necesidades del organismo o de las condiciones del medico?.
Las síntesis de enzimas está dirigida y regulada por los genes. ¿Cómo se efectúa esta regulación?. El modelo genético propuesto por Jacob y Monod explica este mecanismo.
Estos autores distinguen varios tipos de genes:
Los genes estructurales: Ocupan una función del ADN y tienen la función de explicar la función de aminoácidos en las moléculas de proteínas.
El operon: Está formado por varios genes estructurales y el gen operado que están ubicado en el extremo inicial. Este gen actúa como interruptor de corriente.
El gen regulador: Produce una determinada sustancia que al combinarse con el producto final, actúa como represor del operon. Esta sustancia produce un bloqueo de la acción del operon ya que se combinaron con el operador, el cual como dijimos anteriormente.
La teoría de Un gen – una enzima
La teoría más ampliamente aceptada sobre la manera de actuar los genes proviene de los trabajos de loa genetistas G. W. Beadle y E. L. Fatom, con el moho rojo del pan, Neurospora Crassa, perteneciente a los hongos asoomicetos. Neurospora es particularmente un organismo apropiado para llevar adelante estudios genéticos.
La Neurospora puede crecer en tubos de ensayo que contengan un medio de cultivo muy simple compuesto de: sacarosa, unas pocas sales y una vitamina, la biotina que proporciona todos los requerimientos nutricionales que necesita Neurospora para crecer, vivir y reproducirse. A partir de éstas sustancia relativamente complejas requeridas para su vida, tales como proteínas y ácidos nucleicos.
Beadle y Tatum expusieron a la acción de los rayos ultravioletas algunas esporas sexuales provenientes de cierto tipo de apareamiento de Neurospora. Lego dejaron que éstas esporas germinaran en un medio "completo", es decir, enriquecidos con vitaminas y aminoácidos. Una vez que se hubo desarrollado el micelio, se hicieron cruces con otros tipos de apareamiento. Las ascosporas producidas fueron retiradas individualmente y luego colocadas separadamente en medios de cultivos completos.
Una vez que crecieron, se colocaron porciones de micelio de cada cultivo en un medio mínimo. A veces el crecimiento continuaba, a veces se suspendía, cuando esto último ocurría la raza particular recibía varias vitaminas, aminoácidos, etc. hasta lograr que se produjera crecimiento. Finalmente se pudo establecer que cada raza deficientemente era capaz de crecer en un medio mínimo, al cual se había agregado una sustancia accesoria, por ejemplo, la tiamina. Beadle y Tatum supusieron que la radiación ultravioleta había producido una mutación del gen, que posibilita la síntesis de la tiamina, y lo había transformado en un alelo que no es capaz de hacerlo.
La síntesis de tiamina a partir de las sustancias simples presentes en el medio mínimo no ocurre mediante una sólo reacción química, sino a través de una serie completa de reacciones. Como todas las reacciones químicas en los seres vivos, cada una requiere la presencia de una enzima específica mediante la adición de compuestos intermedios (precursores) al medio en el cual crecía el moho.
Los investigadores concluyeron que el cambio de un precursor a otro estaba bloqueado por cuanto la enzima específica requerida estaba ausente.
Sobre ésta base, crearon la teoría de "Un gen – una enzima" referente a la acción del gen, que puede formularse en los siguientes términos: cada gen en un determinado organismo regula la producción de una enzima específica.
Son éstas enzimas las que pueden llevar a cabo todas las actividades metabólicas del organismo, de las cuales a la vez depende el desarrollo de una estructura y su fisiología característica, es decir, el fenotipo del organismos".


CONCEPTOS BASICOS DE LA GENETICA


GENETICA

La Genética es la rama de la Biología que trata de la herencia y de su variación. La herencia se refiere a que la descendencia tiende a asemejarse a sus padres, basándonos en el hecho de que nuestro aspecto y función biológica, es decir, nuestro fenotipo, viene determinado en gran medida por nuestra constitución genética, es decir, nuestro genotipo.

No obstante, hemos de tener en cuenta que la expresión de numerosos genes, y con ello, la manifestación de los fenotipos correspondientes, está condicionada por factores ambientales.

Esta disciplina abarca el estudio de las células, los individuos, sus descendientes, y las poblaciones en las que viven los organismos. Los genéticos investigan todas las formas de variación hereditaria así como las bases moleculares subyacentes de tales características. Así pues la Genética se ha dividido en tres grandes ramas: Genética clásica (también llamada genética mendeliana o de la transmisión), Genética molecular y Genética de poblaciones.

CENTRO DE LA HERENCIA DE LA CELULA

Los organismos eucariotas se caracterizan por la presencia de un núcleo en el que se encuentra el material genético. En los procariotas, como las bacterias, el material genético se encuentra en un área no limitada, pero reconocible, de la célula denominada nucleoide. En los virus, el material genético está enfundado en una cubierta proteica denominada cabeza o cápsula viral.
MATERIAL GENETICO

Tanto en eucariotas como en procariotas el DNA (ácido desoxirribonucleico) es la molécula que almacena la información genética. El RNA (ácido ribonucleico) constituye el material genético de algunos virus. Éstos son los dos tipos de ácidos nucleicos que se encuentran en los organismos. Los ácidos nucleicos, juntamente con hidratos de cel gen es la unidad funcional de la herencia. En términos químicos es una cadena lineal de nucleótidos (los bloques químicos que constituyen el DNA y el RNA). Una definición más conceptual es considerarlo como una unidad de almacenamiento de información capaz de sufrir replicación, mutación y expresión.
arbono, lípidos y proteínas, forman las cuatro clases principales de biomoléculas orgánicas que caracteriza la vida en nuestro planeta.

GEN

el gen es la unidad funcional de la herencia. En términos químicos es una cadena lineal de nucleótidos (los bloques químicos que constituyen el DNA y el RNA). Una definición más conceptual es considerarlo como una unidad de almacenamiento de información capaz de sufrir replicación, mutación y expresión.
CROMOSOMA

El material genético se encuentra empaquetado en unidades discretas, denominadas cromosomas. Aunque algunos virus poseen varios cromosomas, la mayoría presentan sólo uno, constituido por una molécula única de DNA o RNA. Según el tipo de virus, la molécula puede ser unicatenaria o bicatenaria, lineal o circular. El cromosoma bacteriano consiste en una estructura integrada por una molécula circular y bicatenaria de DNA asociada a proteínas y RNA. Algunas bacterias poseen elementos genéticos adicionales denominados plásmidos, de pequeño tamaño y también de DNA bicatenario y circular.

En las células eucariotas, cada cromosoma consiste en una molécula de DNA bicatenario asociada con proteínas básicas denominadas histonas, y con otras proteínas no histónicas. La función de las histonas es la de constituir el soporte estructural del DNA en una fibra de estructura compleja, la cromatina, cuya subunidad básica es el nucleosoma.
En eucariotas, los cromosomas son visualizables más fácilmente con el microscopio óptico cuando están en mitosis o en meiosis. Después de la división, este material, llamado cromatina, se desespiraliza en la interfase y se puede estudiar más fácilmente con el microscopio electrónico. Aunque hay muchas excepciones, los miembros de muchas especies tienen un número específico de cromosomas, denominado número diploide (2n), presentes en cada célula somática. Mediante un cuidadoso análisis, se ve que estos cromosomas están en parejas y cada miembro del par, cuando son visibles en la división celular, comparte casi la misma apariencia. Los miembros de cada par, denominados cromosomas homólogos, son idénticos en cuanto a su longitud y a la localización del centrómero, el punto en el que se unen las fibras del huso en la división. También tienen la misma secuencia de lugares génicos o loci y se aparean en la meiosis.

El número de tipos diferentes de cromosomas de cualquier especie diploide es igual a la mitad del número diploide, que se denomina el número haploide (n). Otros organismos, especialmente muchos vegetales, se caracterizan por ser poliploides, en este caso, el número de tipos diferentes de cromosomas se llama número monoploide (n).
MEIOSIS Y MITOSIS

En células eucariotas existe un ciclo celular, dividido en dos fases: interfase y mitosis. La interfase se compone a su vez de tres fases: G1, S, G2. La replicación del DNA de los cromosomas tiene lugar durante la fase S al término de la cual cada célula presenta 2n cromosomas y 4n cromátidas. La mitosis (fase M) o división celular se compone a su vez de cuatro fases: profase (durante la cual los cromosomas se hacen visibles como estructuras con dos cromátidas); metafase (durante la cual los cromosomas se disponen en el plano ecuatorial de la célula unidos al huso acromático); anafase (durante la cual tiene lugar la separación de cromátidas); telofase (fase de reconstitución del núcleo). Al final de la mitosis cada célula hija presenta 2n cromosomas y 2n cromátidas.

La meiosis es un proceso especial de división celular que da lugar a la aparición de cuatro gametos haploides, los cuales, reciben uno de los miembros de cada una de las parejas de cromosomas homólogos, a partir de una célula diploide. Este proceso consta de dos mitosis sucesivas, denominadas primera y segunda división meióticas. Durante la primera profase tiene lugar el apareamiento de cromosomas homólogos y el intercambio de material genético (entrecruzamiento). Durante la primera anafase cada cromosoma homólogo migra hacia un polo (n cromosomas, 2n cromátidas) y durante la segunda anafase tiene lugar la separación de cromátidas (n cromosomas, n cromátidas). Al final de la meiosis cada célula hija presenta n cromosomas y n cromátidas.
CAUSAS DE LA VARIACION DE LA GENETICA

Hay dos causas de variación genética: las alteraciones cromosómicas estructurales y alteraciones cromosómicas numéricas. Entre las primeras, también llamadas aberraciones cromosómicas, se encuentran la duplicación, la delección y la reordenación de segmentos de cromosomas (inversiones, translocaciones, fusiones y fisiones o cambios robertsonianos). Las formas alternativas de un gen, que se producen como consecuencia de la mutación, se denominan alelos. Frecuentemente, aunque no siempre, la variación genética da lugar al cambio de alguna característica del organismo. Una vez que forma parte del repertorio genético del organismo, tal variante puede extenderse por toda la población mediante diversos mecanismos reproductivos.

Las alteraciones en el número de cromosomas que afectan solo a uno o varios cromosomas reciben el nombre de aneuploidías (nulisomía, monosomía, trisomía, tetrasomía…). Estos fenómenos se deben a la ocurrencia de no disyunción meiótica o de un retráso anafásico durante la primera o segunda división meiótica. Las monosomías y trisomías pueden afectar tanto a los autosomas como a los cromosomas sexuales, y originan síndromes muy diversos en el hombre, así como anormalidades en las segregaciones meióticas. No obstante, las plantas son más tolerantes a las aneuploidías.

Las variaciones consistentes en presentar un número de cromosomas múltiplo del complemento haploide normal de una especie se denominan euploidías. Dependiendo del número de dotaciones cromosómicas de los organismos que las presentan, éstos se clasifican en monoploides, diploides, triploides, tetraploides, etc. Dependiendo del origen de las múltiples series cromosómicas que presentan, los individuos poliploides reciben el nombre de autopoliploides (cromosomas homólogos de una misma especie) o alopoliploides (cromosomas homólogos de dos o más especies que han hibridado entre sí). Las plantas autotriploides y autotetraploides presentan propiedades que les confieren mayor valor comercial (por ejemplo, mayor tamaño).
ALMACENAMIENTO DE INFORMACION GENETICA AL DNA


La secuenciación de nucleótidos de un fragmento de DNA que constituye un gen está presente en forma de un código genético. Este código especifica la naturaleza química de las proteínas (la composición de los aminoácidos) que son el producto final de la expresión génica. Se producen mutaciones cuando se altera la secuencia de nucleótidos. En el DNA hay cuatro nucleótidos distintos, diferenciándose entre sí por uno de sus componentes, la base nitrogenada. El código genético es un triplete, por consiguiente, cada combinación de tres nucleótidos constituye una palabra del código. Casi todos los posibles tripletes especifican uno de los 20 aminoácidos (unidades químicas que forman las proteínas).

EL CODIGO GENETICO SE EXPRESA:


La información codificada en el DNA se transfiere primero en el proceso de transcripción a la molécula de RNA mensajero (mRNA). Posteriormente, el mRNA se asocia con un orgánulo celular, el ribosoma, en donde se traduce en una molécula proteica.